Screeningové vyšetření je aktivní a celoplošné (celostátní) cílené vyhledávání určitého onemocnění ještě dříve, než se projeví problémy u dítěte a umožňuje včas zahájit léčbu, pokud je možná. U všech screeningových vyšetření mohou být přítomni rodiče.
Která screeningová vyšetření u novorozenců standardně provádíme během pobytu v porodnici?
Provádíme zpravidla po 2. dni života. Vyšetření trvá několik minut. Dětem do zevního zvukovodu zavedeme malou sondičku a pomocí speciálního přístroje měříme kvalitu přenosu zvuku. Vyšetření je bezbolestné.
Mezi 48. a 72. hod života odebereme maličké množství krve z patičky, aktuálně vyšetřujeme 21 vrozených onemocnění včetně nově doporučeného screeningu spinální muskulární atrofie (SMA), skupiny onemocnění těžké kombinované imunodeficience (SCID) a vrozeného deficitu vitaminu B 12.