Jako první jsme v České republice zavedli v roce 2003 tzv. kombinovaný prvotrimestrální screening do rutinního klinického provozu na velkém univerzitním pracovišti. Máme tedy bezmála dvacetileté zkušenosti jak s prováděním tohoto testu, tak s konzultací výsledků.

Ultrazvukovým zobrazením umíme již na konci prvého trimestru diagnostikovat většinu anatomických (morfologických) abnormalit u plodu. Současně umíme stanovit rizika těhotenských komplikací: předčasného porodu, preeklampsie a růstové retardace plodu a v neposlední řadě chromozomálních poruch (Downova syndromu aj.).

Preeklampsie (PE), která postihuje asi 2 % těhotenství, může být příčinou předčasného porodu, ale i závažných mateřských komplikací. Riziko těhotné pro rozvoj preeklampsie může být stanoveno kombinací informací o těhotné, krevního tlaku, ultrazvukového vyšetření děložní tepny a hormonů z krve těhotné (PAPP-A, PLGF). Screening pomocí tohoto kombinovaného přístupu může identifikovat asi 95 % těhotných s následným rozvojem časné preeklampsie a asi 45 % těhotných s pozdní preeklampsií při hladině falešné pozitivity 10 %. Co je však nejdůležitější, preventivním podáváním nízkých dávek aspirinu můžeme snížit riziko časné PE až o 82 %. Preventivně se kyselina acetylsalicylová (aspirin 100–150 mg) podává denně až do 36. týdne těhotenství.

Downův syndrom (trizomie 21) je jednou z nejčastějších vrozených vad plodu, charakterizovaných mentální zaostalostí, problémy s učením, strukturálními a degenerativními poruchami (dříve se mu také říkalo mongolismus). Jedná se o vadu, která není smrtící, ale postižení jedinci potřebují asistenci a speciální edukaci. Dosud není známa léčba tohoto onemocnění. Bohužel jediným způsobem, jak zabránit důsledkům a komplikacím tohoto onemocnění, je časná detekce pomocí prenatální diagnostiky. Tato problematika má jak medicínský, tak etický rozměr.

Screeningové vyšetření ve 12.–13⁺⁶. týdnu těhotenství umožňuje přesun diagnostiky většiny postižení plodu včetně Downova syndromu na konec prvního trimestru.

Kombinovaný screening v I. trimestru, tedy vyšetření kombinující ultrazvukové vyšetření plodu, biochemické vyšetření krve těhotné a anamnestické údaje těhotné, má v současné době čtyři základní cíle:

1. Ověření stáří těhotenství, resp. upřesnění stanoveného termínu porodu
2. Stanovení rizika těhotenských komplikací, a to především preeklampsie
3. Posouzení struktury plodu
4. Stanovení osobního – individualizovaného rizika nejčastějších genetických syndromů (Downova, Edwardsova, Patauova)

Ověření stáří těhotenství je důležité pro správné hodnocení průběhu těhotenství a pro péči kolem samotného porodu. Bez správného datování těhotenství nejsme schopni posoudit, kdy se jedná o předčasný porod a zda plod správně roste. V neposlední řadě je skutečné stáří těhotenství nezbytné pro rozhodování o případném vyvolávání porodu pro přenášení, resp. jeho optimální načasování.

Z těhotenských komplikací, jejichž rizika v rámci screeningu v prvním trimestru stanovujeme, je nejdůležitější preeklampsie.

Preeklampsie je onemocnění vyskytující se pouze v těhotenství a krátce po porodu. Projevuje se tak, že se těhotné zvýší krevní tlak (hypertenze), který je spojený s dalšími orgánovými komplikacemi. Vyskytuje se u 2–5 % těhotenství. Může být příčinou závažných komplikací u těhotné i plodu a často vede k předčasnému porodu. Vzhledem k tomu, že umíme zabránit vzniku tohoto onemocnění prevencí, je důležité rozpoznat rizikovou skupinu těhotných, tj. stanovit riziko rozvoje preeklampsie a rizikovým těhotným tuto prevenci nabídnout. Riziko pro rozvoj preeklampsie se stanovuje z kombinace různých informací: anamnézy (informace o zdravotním stavu), změření krevního tlaku, ultrazvukového vyšetření průtoku děložními tepnami a hormonů z krve těhotné (PAPP-A nebo PLGF). Screening pomocí tohoto kombinovaného přístupu může identifikovat asi 95 % těhotných s následným rozvojem časné preeklampsie.

Prevence preeklampsie

Pokud rizikovým těhotným podáme preventivně kyselinu acetylsalicylovou (aspirin v dávce 100–150 mg denně), snížíme riziko onemocnění až o 82 %. To znamená, že většina těhotných, které by bez preventivního podávání kyseliny acetylsalicylové měly v těhotenství preeklampsii, ji v případě nasazení prevence buď nebude mít vůbec, nebo se nástup obtíží posune do vyššího stáří těhotenství, kdy již nehrozí předčasný porod. Kyselinu acetylsalicylovou je třeba nasadit co nejdříve po provedeném screeningu, tj. před 16. týdnem těhotenství, a podávat ji do 36. týdne.

V rámci screeningu v prvním trimestru stanovujeme i riziko předčasného porodu a růstové retardace plodu. Těhotným s vyšším rizikem doporučujeme další vyšetření a sledování nad rámec dosud běžné těhotenské péče (ultrazvukové měření délky děložního hrdla v časném druhém trimestru, ultrazvuková kontrola růstu plodu atd.).

Ultrazvukovým vyšetřením ve 12.–13⁺⁶. týdnu těhotenství můžeme v současné době diagnostikovat většinu závažných strukturálních vad plodu a dále stanovit rizika nejčastějších genetických vad plodu (Downova, Edwardsova a Patauova syndromu). Základním screeningovým markerem je ultrazvukové měření tloušťky šíjového projasnění plodu. V určitých případech využíváme i další ultrazvukové známky plodu: přítomnost nosní kůstky (plody s Downovým syndromem ji často nemají nebo ji mají málo vyvinutou), nedomykavost trojcípé chlopně srdce a rychlost toku ve venózní dučeji plodu. Tyto pomocné známky umožňují ještě přesněji spočítat riziko postižení plodu Downovým syndromem, ale o jejich použití při výpočtu rozhoduje lékař, který vyšetření provádí.
Screening v prvním trimestru může upozornit i na rizika vzácných genetických postižení plodu.

Výhodou screeningu v prvním trimestru je vysoký záchyt hledaných komplikací při velmi nízké falešné pozitivitě, a to již na konci třetího měsíce těhotenství. V praxi to znamená, že naprostá většina těhotných bude mít výsledek normální, tj. nízké riziko, a nebude třeba žádné zvláštní péče. Jen malému procentu těhotných s vyšším rizikem pak můžeme nabídnout odpovídající doplňující vyšetření a péči.